{重磅揭晓}济南哪里能查染色体-济南查染色体医院排名,染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程,包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本,其中外周血常规染色体核型分析技术,仍然是蕞基本的不可替代的检测方法。
染色体病分两类
林奇志主任医师介绍,染色体病有数量异常和结构异常两大类。如果性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全、闭经,伴有身材矮小等表型。常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征(47,XN,+21)、爱德华综合征(47,XN,+18)、帕陶氏综合征(47,XN,+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。
专家介绍,染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常,不会引起异常的表型,但是携带者在生育后代时就会面临出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的风险。
哪些人群需要查染色体
因为染色体数目或结构异常会引起染色体疾病,可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等,所以染色体检查对优生优育非常重要。国内多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。那么,哪些人群需要进行染色体检查呢?
复发性流产:在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
性发育异常:女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
{重磅揭晓}济南哪里能查染色体-济南查染色体医院排名,先天性多发性畸形:临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征的患者。