在男性疾病中，少数患者有各种可能导致男性不育的先天性畸形。虽然有些先天性畸形很难纠正，但有些患者，如果能及时发现，可以在儿童时期尽快纠正。然而，由于缺乏这方面的知识和生殖系统的特殊性，人们往往羞于提及或害怕检查。因此，一些患者错过了治疗机会，只能后悔一辈子。
一、睾丸畸形
无睾症。很少见，睾丸萎缩变性可能是由胚胎发育期的某些原因引起的。但由于仍有一些间质细胞，患者可以有男性外和外观。注意双侧隐睾症的鉴别。这种疾病的特点是血黄体生成素在给绒毛膜促性腺激素后，血浆睾酮水平不会升高。雄激素应在青春期后定期给予。否则，类宦官综合征可以通过同胞兄弟或异体睾丸移植进行睾丸移植。输精管和附睾缺失多合并。
单睾丸。大部分不需要特殊治疗，手术检查的目的是找出腹腔内可能存在的隐睾，防止癌变。
多睾丸。指睾丸3个或更多。大小异常:
睾丸因发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
睾丸因增生而变大，如睾丸畸胎瘤。
先天性萎缩。异常位置:
睾丸融合。指腹腔或阴囊两侧睾丸融合，容易被误认为隐睾或单睾。肾畸形多合并。
隐睾症
异位睾丸。
睾丸和附睾附着异常会导致精子障碍和不孕。如果两者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因血液供应不全而导致组织坏死。
目前，我国婚前检查并不普遍。如果不仔细检查，也会影响婚姻和家庭的稳定。因此，建议家长不要忽视对男孩成长发育的仔细观察。一旦发现问题，应尽快带孩子去医院检查。一般来说，有些先天性畸形只影响生育能力，如单纯性输精管缺乏；有些也可能影响性功能。有些畸形看起来不严重，比如包茎，但处理不当也会造成严重后果。一般来说，各种先天性官畸形的治疗要细不要粗，要早不要迟，千万不要掉以轻心。
二、输精管畸形
可分为先天性缺失、与输尿管相交、重复输精管等多种情况。
如果没有其他畸形，只有简单的输精管缺乏及时，患者的性欲和性功能正常，的症状是不孕症。临床表现为无精子症，但血清激素水平正常，可通过睾丸活组织检查确认。如有可能，可以进行手术治疗，将输精管残留端与附睾一致。
三、阴茎异常
可分为大小异常和位置异常。多与其他畸形同时发生。
四、阴囊异常
完全缺乏阴茎。多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去阴茎成形效果不好。好切除睾丸，做尿道阴道成形术，青春期后用雌激素维持女性性征。
潜伏阴茎。由于发育不足，会阴、阴囊、耻骨等部位的脂肪被掩盖，阴茎暴露在发育过程中，脂肪减少。阴茎也可以通过整形手术“解放”，恢复正常。
先天性阴茎扭转。阴茎扭转时，尿道口方向发生变化。少数人勃起时会有隐痛等症状。这种疾病也容易伴有异常勃起。
双阴茎。可平行排列或前后排列。
阴茎太大或太小。很少见。过大时，整形手术可以缩短。过小的病因复杂，需要根据病因适当处理。
包茎。可占男孩的25%以上，但成人包茎明显少于青少年。可分为生理包茎和假包茎、真包茎和嵌顿包茎。
如果包皮粘在龟头上，或者包皮有横向血管，或者包茎严重，从不翻过来清洗，可能会限制龟头的发育，甚至包皮垢和尿液中的沉淀物和细菌。
尿道上裂和下裂。后者多见，前者少见，会影响勃起功能。
五、前列腺、精囊腺先天畸形
前列腺发育不全多与其他性器官发育不全并存。前列腺囊肿可并发排尿困难。
根据输精管精囊腺造影术，可初步判断精浆果糖水平低、精液量少等精囊腺缺乏症。
