目前,性别畸形的分类主要基于遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育、染色体、染色质检查等因素。
睾丸女性化综合征
睾丸女性化综合征在男性假两性畸形中更为常见。次报道是在1817年。自1953年Morris提出“睾丸女性化”一词以来,近年来被提出为“雄性素不敏感综合征”。
这类患者有睾丸,性染色体为XY,性染色质为阴性。虽然睾丸分泌雄激素,但不能男性化,因为体细胞不能形成雄激素受体。这种类型的特征:
①患者常因原发性闭经、不孕来诊;
②女性体型和女性脂肪分布,有女性习惯;
③女性乳房正常,但乳房组织少,乳头小或正常;
④腋毛和阴毛稀疏或缺乏;
⑤女性外,小阴唇发育不良,阴蒂发育正常或细小,阴道呈盲囊状;
⑥女性内缺乏或发育不全;
⑦生殖腺是未降睾丸,组织形态与睾丸相似。
睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化和不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴。睾丸位于腹股沟和大阴唇,阴道盲端,青春期乳房发育,阴毛和腋毛稀少。不完全性睾丸女性化患者的外性别难以区分,表现为阴蒂肥大、阴唇阴囊融合、青春期乳房发育、腋毛和阴毛。
二、如何治疗男性假两性畸形?年龄越小越好,一般2-3岁就要明确性别。
2.性别取向应根据社会性别、心理性别、生理性别、父母和患者的意愿综合决定。
三性畸形的外科治疗主要是外的整形手术,包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形、阴道外口增宽等。
4男性假两性畸形手术治疗男性外根据男性性别整形手术,只做阴茎矫直、尿道成形、隐睾侧女性内不影响男性管切除,外像男性非男性,应根据阴茎和睾丸发育决定性别,根据男性或女性进行外成形。睾丸女性化患者在切除两侧睾丸后进行阴道成形。
5女性假两性畸形阴蒂肥大者应尽快进行阴蒂缩小整形手术。大部分肥大阴蒂的腹部被切除,只保留背部1/3阴蒂组织和与之相连的神经血管束,形状缝合成阴蒂。阴道外口狭窄者应进行加宽手术,切开阴道上口,使其扩大。阴唇瓣或阴股沟皮瓣应转移并插入以修复伤口。
6真性畸形作为男性性别,应切除卵巢组织,同时切除输卵管、子宫和乳房增大,阴道黏膜剥离后应封闭。如果是女性性别,睾丸组织应该切除,肥大的阴蒂应该缩小整形手术。
三、男性假两性畸形的病因睾酮合成障碍
睾酮合成过程中,不同的酶缺陷导致不同阶段的代谢紊乱和障碍,导致官分化异常,从不同程度的男性到女性外。如17、22-碳链酶缺陷和17β—还原酶缺陷。患者一般身体苗条,呈下降趋势,乳房不发育。腹股沟或阴囊接触发育不良的睾丸组织,多伴有尿道下裂和双阴囊。
还原酶缺陷
这些患者主要表现为男性发育不全。睾酮不能转化为双氢睾酮,因为靶器官的5a-还原酶缺陷。前列腺不发育,外分化不全,是常染色体遗传病。
缺乏抗中肾旁管激素
中肾管发育正常,中肾旁管退化不完全。临床表现为男性,但男性第二性征不明显,头发细,皮肤嫩,性功能不全,子宫输卵管发育不全。
男性假性性畸形的治疗应注重性别选择和生殖腺治疗。经过适当的治疗,一般很难保持生育能力。因此,我们认为性别治疗应该尽可能地向女性发展。
先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合证或小睾丸症(KlinefelterKlinefelter于1942年首次发现并描述了小睾丸和青春期乳房发育的临床特征。1959年,Jacobs首次通过细胞遗传学发现了一名克氏症患者,证实了他的染色体异常。
四、男性假两性畸形的食疗方法1.炖甲鱼的做法:750克甲鱼,100克火腿,淀粉13克蘑菇25克。调料:黄酒15克,葱60克,味精1克,大蒜100克,盐3克,猪油100克,醋25克,胡椒1克。。屠宰活甲鱼,去除内脏,焯水,去除黑膜,切成块,冲洗备用。姜洗净切块,大蒜去皮,拍成蒜泥。冬笋切片。火腿切片。将甲鱼块放入砂锅中,加入葱、姜、料酒、笋片、火腿片,加入清水淹没甲鱼,在旺火上烧开,用小火炖2小时,去姜葱,加入精盐、味精调味,食用时撒上蒜泥。
2.银耳鸽汤:雏鸽500克,银耳10克,葱25克,姜4克,盐8克,黄酒10克。鸽子洗净沥干,剁头爪;银耳用热水浸泡,每10分钟换一次热水。这样三次,切掉蒂和黄斑,洗净沥干,撒成小花;将汤锅放在火上,倒入鸡汤,加入鸽子和姜片,煮沸,煮入少酒,用文火炖1小时左右;加入透明银耳,炖至汤粘肉酥;捡起鸽子,去掉骨头,把鸽子肉撕成长条;放入锅中煮沸,撒上葱,调味。
3.山药锅排骨:山药250克,猪排骨150克,葱5克,盐3克,姜2克,醋2克,八角2克。山药去皮洗净切成块;将排骨换成块;将山药和排骨放入压力锅内锅中,加入葱、姜、精盐、醋、大料和适量水。压力调整到排骨档,保压时间为10分钟。
4.陈皮乌鸡汤:乌骨鸡400克。陈皮10克,白术15克,茯苓15克,紫河车5克,山药15克,姜10克,盐3克。乌鸡洗净;山药去皮洗净,切成滚刀块;姜去皮洗净,切片;锅里放水,放在旺火上烧开,放入乌鸡,煮沸后撇去浮沫;加入陈皮、白术、茯苓、山药、姜片、精盐,转中火,煮60分钟左右;乌鸡煮熟后,倒出汤,冲入紫河车粉,搅拌均匀后饮用。