哪些遗传病常伴有癫痫发作？
癫痫本身是遗传的，但不确定癫痫的父母会有癫痫的孩子。临床上常见的疾病有两种，一种是神经皮肤综合征，另一种是遗传代谢性疾病。①神经皮肤综合征：该病的共同特征是病变同时影响神经系统和皮肤。由于神经组织和皮肤组织在胚胎发育过程中共同来自外胚层，一些遗传因素影响外胚层的努力，导致上皮组织和神经系统异常。CT检查发现脑组织钙化异常，如结节性硬化和脑血管瘤。皮肤可表现出特异性体征，如结节性硬化面部皮脂腺瘤或脑血管瘤沿三叉神经分布区的面部血管瘤、咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。这类疾病多为常染色体显性遗传，父母一方为患者，代代有患者，男女均可发病。②先天性遗传代谢疾病：遗传代谢疾病是一种涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等物质代谢的疾病。氨基酸代谢异常多种多样，其次是脂质和糖代谢异常。
染色体异常会导致癫痫吗？
染色体异常可引起癫痫。癫痫是一组由脑细胞损伤、全身疾病等原因引起的复发性、短暂性脑功能障碍的临床综合征。脑神经元高度同步，常由自限异常放电引起。癫痫以反复、发作、短暂为特征，通常是中枢神经系统的刚性功能障碍。主要临床表现为发作性意识障碍、抽搐、感觉、运动、精神障碍或植物神经功能障碍。以下几个方面都会引起癫痫：
1.先天性疾病：如染色体异常、遗传代谢紊乱、脑畸形、先天性脑积水等。2.创伤：颅脑损伤是婴儿期症状性癫痫的常见原因。挫伤、出血和缺血也会导致局部脑组织软化，并在未来形成癫痫病变。3.感染：各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿急性充血、水肿、毒素和渗出物都可能导致癫痫发作。
如何治疗难治性癫痫？
床上诊断癫痫及发作类型，在监测血药浓度的基础上，对药物进行评价，治疗以拉莫三嗪、妥必脂、奥卡西平、加巴喷丁、唑尼沙胺、替加滨、左乙拉西坦等传统一线抗癫痫药物为主，添加妥必脂、拉莫三嗪、奥卡西平、加巴喷丁治疗儿童难治性部分性癫痫，奥卡西平、妥必脂、拉莫三嗪用于难治性部分性癫痫，儿童单药治疗妥必脂，成人及儿童难治性全面强直阵挛发作一线抗癫痫药物单药或多药治果不佳，可试用盐酸氟桂嗪、尼莫地平、乙酰左胺等钙离子通道阻滞剂，对失神发作可有短期或其他类型的癫痫辅助用药，婴儿痉挛及儿童药物难治性癫痫，可适用于促甲状腺素、释放素、大量丙球蛋白静脉注射糖皮质激素等。
