结节性硬化症伴癫痫的手术治疗
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，它会影响身体的多个系统，癫痫是中枢神经系统的常见症状之一。
病因：
基因突变是结节性硬化症常见的原因。目前，TSC1基因位于9q34，TSC2位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率，但它们仍然是常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症，孩子再发的概率是50％。结节性硬化症的典型表现为三联症：癫痫、精神发育迟缓和面部血管纤维瘤。1、癫痫80％-90％儿童癫痫发作，多发生在2岁前，发作类型多种多样。2、精神发育迟滞约60％儿童智力低下，尤其是2岁以前的患者，常同时发生癫痫。此外，运动和语言发育迟缓、记忆障碍、过度运动和攻击也可能发生。3、典型的皮肤变化包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑，有时还会出现咖啡和牛奶斑。约70％-80％患者可发现面部血管纤维瘤，过去成为皮脂腺瘤，实际上不是皮脂腺，而是由血管和结缔组织组成。治疗：
药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。对药物治疗不满意的患者，经综合评估后可考虑手术治疗。1、明确癫痫责任病变，在中枢神经系统中，结节性硬化症是多发病变，明确癫痫责任病变非常重要。2、对于那些不能明确癫痫病变的人，临床表现为婴儿痉挛或Lennox-Gastaut样发作者，可以根据脑电图结果和患者的临床表现，采用部分或全部的老茧切开，以减少癫痫的发作次数和程度。3、脑叶切除术，由于结节性硬化的脑结节常发生在颞叶、额叶皮层或皮层下，可根据脑电图和患者的临床症状进行综合评价，在不影响重要功能的前提下进行颞叶或额叶切除术。生酮饮食：无手术条件可试用生酮饮食。
癫痫患者如何减药和停药？
患者非常关心什么时候以及如何减药和停药。70％-80％药物治疗后，癫痫患者的发作可以得到控制，其中60多人％取药后，患者仍无发作。但是，大约30％患者可能在开始减药后2年内再次发作，绝大多数发作发生在开始减药的前9个月。
1、在药物治疗的情况下，患者2年以上无发作，可考虑开始减药。
2、长期无发作后，患者仍面临停药后再次发作的风险，在决定是否停药前应评估再次发作的可能性。
3、脑电图异常、发作类型多、神经影像学异常明显、神经系统功能缺损的患者复发率明显增加，应延长服药时间或长期服药。
4、治疗原发性癫痫后，如半年至一年无发作，可开始停药。
5、不同的综合征预后不同，直接影响停药后的长期缓解率。如儿童良性癫痫综合征，1-2年无发作可考虑停药；青少年肌阵挛癫痫即使5年无发作，停药后复发率也很高；Lennox-Gastaut综合征可能需要更长的治疗时间。
6、停药过程应缓慢进行，可能持续数月甚至一年以上。每种药物每次减少四分之一，至少一周后减少。
7、对于多药联合治疗的患者，每次只能减少一种药物，并且在取消一种药物后，至少间隔一个月，如果仍然没有发作，则取消第二种药物。
8、撤药过程中发生时，应停止撤药，并将药物剂量恢复到发作前的剂量。
热性惊厥与癫痫的区别
热性惊厥与癫痫的区别如下：
热性惊厥可能导致癫痫发作，但此时通过脑电图和功能识别；热性惊厥患者是高烧或特定疾病，临床表现，可能一生发生一次，癫痫患者多为多发性，可能每年发生几次或每月发生几次，高热性惊厥是指持续高温的脑病理临床表现，主要与原发性疾病有关。
癫痫是由大脑本身的疾病引起的，如癫痫或脑血管畸形，如大脑基础疾病引起的临床表现，症状缓解后，高热惊厥患者脑电波正常，癫痫患者伴有脑电图异常，做磁共振脑筛查，可能会发现这些问题。
