结节性硬化症伴癫痫的手术治疗
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,它会影响身体的多个系统,癫痫是中枢神经系统的常见症状之一。
病因:
基因突变是结节性硬化症常见的原因。目前,TSC1基因位于9q34,TSC2位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率,但它们仍然是常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症,孩子再发的概率是50%。结节性硬化症的典型表现为三联症:癫痫、精神发育迟缓和面部血管纤维瘤。1、癫痫80%-90%儿童癫痫发作,多发生在2岁前,发作类型多种多样。2、精神发育迟滞约60%儿童智力低下,尤其是2岁以前的患者,常同时发生癫痫。此外,运动和语言发育迟缓、记忆障碍、过度运动和攻击也可能发生。3、典型的皮肤变化包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑,有时还会出现咖啡牛奶斑。约70%-80%患者可发现面部血管纤维瘤,过去成为皮脂腺瘤,实际上不是皮脂腺,而是由血管和结缔组织组成。治疗:
药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。对药物治疗不满意的患者,经综合评估后可考虑手术治疗。1、明确癫痫责任病变,在中枢神经系统中,结节性硬化症是多发病变,明确癫痫责任病变非常重要。2、对于那些不能明确癫痫病变的人,临床表现为婴儿痉挛或Lennox-Gastaut样发作者,可以根据脑电图结果和患者的临床表现,采用部分或全部的老茧切开,以减少癫痫的发作次数和程度。3、脑叶切除术,由于结节性硬化的脑结节常发生在颞叶、额叶皮层或皮层下,可根据脑电图和患者的临床症状进行综合评价,在不影响重要功能的前提下进行颞叶或额叶切除术。生酮饮食:无手术条件可试用生酮饮食。
为什么癫痫患者要做脑电图检查?
目前癫痫的诊断是判断癫痫的预后,包括确定癫痫的发作类型,或诊断癫痫综合征等。根据这些指标的不同,我们首先要确定癫痫发作,换句话说,确诊癫痫,这个人有明显的脑电波异常,加上临床症状,具有重复、多发、重复的特点,我们可以首先诊断癫痫。第二,癫痫脑电波、发作期异常和间歇期异常。发作期异常是鉴别一些发作性疾病与癫痫之间如此良好的诊断方法。例如,患者有一些发作症状。在临床脑电波监测过程中,脑电波在发作期间没有异常演变,基本上可以排除,这是一种非癫痫发作性疾病。第二种是间歇性脑电图,间歇性脑电图,它决定了患者未来预后的风险,或未来也监测相关指标,脑电图是我们诊断癫痫,判断癫痫预后,或指导癫痫发作,金标准的分类,非常重要的脑电图。
轻度癫痫是什么?
这个概念是轻度或重度的,这是我们癫痫患者或家属有意识或意愿的概念水平,临床上没有这个定义或国际上没有这个定义,但我们在临床上确实是一些轻度癫痫发作,低风险发作持续时间短或发作频率将定义为轻度癫痫,因此,相反,对于一些发作频率较高的器官异常,如严重程度较重、发作期损伤较重或伴有严重颅脑或内分泌代谢等,将被定义为严重程度。这些都是基于人们对未来的预后或身体损伤风险的大小。由于轻度癫痫被定义为轻度癫痫,它必须满足各种症状的持续时间和频率。