结节性硬化症伴癫痫的手术治疗
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，它会影响身体的多个系统，癫痫是中枢神经系统的常见症状之一。
病因：
基因突变是结节性硬化症常见的原因。目前，TSC1基因位于9q34，TSC2位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率，但它们仍然是常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症，孩子再发的概率是50％。结节性硬化症的典型表现为三联症：癫痫、精神发育迟缓和面部血管纤维瘤。1、癫痫80％-90％儿童癫痫发作，多发生在2岁前，发作类型多种多样。2、精神发育迟滞约60％儿童智力低下，尤其是2岁以前的患者，常同时发生癫痫。此外，运动和语言发育迟缓、记忆障碍、过度运动和攻击也可能发生。3、典型的皮肤变化包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑，有时还会出现咖啡牛奶斑。约70％-80％患者可发现面部血管纤维瘤，过去成为皮脂腺瘤，实际上不是皮脂腺，而是由血管和结缔组织组成。治疗：
药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。对药物治疗不满意的患者，经综合评估后可考虑手术治疗。1、明确癫痫责任病变，在中枢神经系统中，结节性硬化症是多发病变，明确癫痫责任病变非常重要。2、对于那些不能明确癫痫病变的人，临床表现为婴儿痉挛或Lennox-Gastaut样发作者，可以根据脑电图结果和患者的临床表现，采用部分或全部的老茧切开，以减少癫痫的发作次数和程度。3、脑叶切除术，由于结节性硬化的脑内结节通常发生在颞叶、额叶皮层或皮层下。当癫痫结节不清楚时，可根据脑电图和患者的临床症状进行综合评估。颞叶或额叶等脑叶切除术可以在不影响重要功能的情况下进行。生酮饮食：生酮饮食可以在没有手术条件的情况下尝试。
癫痫可以吗？
一九八七年，英国科学家对癫痫病人的预后进行了系统的研究，结果是60-80％癫痫患者在当时的有效控制下可以长期或不发作。研究结果表明，只要及时进行正式和系统的治疗，癫痫的预后就比预期的要好得多。早期有效的治疗是决定预后的主要因素。
目前，我国很多人错误地认为癫痫预后不好，甚至认为癫痫是不治之症。目前我国广大地区癫痫治疗的现状远远落后于癫痫治疗水平。长期以来，相当一部分医生，尤其是基层医生，对现代癫痫治疗的基本方法知之甚少，缺乏系统性和规律性，使大多数可以的患者失去了良好的机会。癫痫反复发作，使坚持服药的患者失去信心，认为的希望渺茫，从而自行停药，增加了进一步治疗的难度。此外，社会上还有一些所谓“包治”、“高科技”的欺骗性广告，使患者上当受骗，身心受伤。随着医疗水平的不断提高，新的有效抗癫痫药物不断出现，癫痫率不断提高，癫痫患者的生活质量也会不断提高，人类征服癫痫的日子也不会太远。
检查遗传性癫痫的费用是多少？
遗传性癫痫检查一般需要300-800元。遗传性癫痫检查大约需要300-800元。如果病情严重程度不同，检查项目也会不同。
遗传性癫痫的临床表现是什么？
癫痫是一种由脑神经冲动传导异常引起的神经系统性疾病。原因有很多，如遗传、创伤、颅脑损伤、脑血管疾病灯等，都是突然发作、意识丧失、全身抽搐痉挛、牙关闭、口吐白沫等。如果发现需要尽快治疗，可以去正规医院精神科做脑部检查。一般来说，有良性家庭性新生儿惊厥。相对而言，这是一种罕见的遗传性癫痫。这是一种常染色体显性遗传疾病。患者从疾病开始，大多在6个月内停止，儿童的生长发育不受影响。遗传性癫痫的临床表现复杂多样，可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识和精神障碍。
儿童遗传性癫痫的早期症状是什么？
早期遗传性癫痫的症状是头晕、精神障碍、上腹部不适、视听和嗅觉障碍、痉挛发作，部分患者先尖叫，然后有意识丧失和跌倒，全身肌肉直，呼吸停顿，头眼可偏向一侧，几秒钟后阵挛性抽搐，抽搐逐渐加重，持续数十秒，阵挛呼吸恢复，口腔泡沫。儿童癫痫早期有异常抖动或吸风、眼睛迟钝、眼睛凝视、精神状态变化、肌肉阵发性痉挛、强直性收缩、肌肉张力变化等症状需要及时到儿童神经科，改善脑电图、脑磁共振等检查，明确诊断。癫痫发作类型不同，早期临床症状也不同。
