为什么儿童癫痫难以诊断
因为儿童癫痫这个诊断里边，它的临床发作形式特别多，比如说这个孩子他就可能表现您跟他讲话的时间眼睛动一动，那么这个时间他是意识丧失。其实意识丧失就是说他的临床表现是复杂多样，他的病因血发病机制有不是特别清楚的就是我们对癫痫发作目前的认识程度可能还有待于进步，就是再进一步的加深。那么说明这是成人儿童在一起的，那么如果针对小儿临床癫痫发作，他的病因复杂，就是刚才在临床表现复杂，那么正好是在癫痫发作的两个高峰，一个是低年龄段的孩子，叫婴幼儿期；另外一种是老年人，中老年。老年人的话他这个癫痫发作的病因，一般情况下是以脑卒中，就是脑出血，脑血栓。这些病因是比较明确的，那么还有一个问题，为什么难以诊断？就是在婴幼儿时期，它在脑的发育时期这个时间它很多一些威海因素都可能参与，尤其是遗传代谢疾病；遗传代谢疾病的话，比如说癫痫性脑病，癫痫性脑病的发生，它往往就是在这个低年龄段发生。那么这个时间它一定在特定年龄段发作，比如说我们常见的就是刚才提到的叫婴儿痉挛，婴儿痉挛这个毛病的发生它一定往往是在4到8个月时间发病；那么还有一些我们再常见的就是青少年的肌阵挛发作，儿童失神的发作，这些发作一定是在一定的年龄段开始发病，所以说我们叫年龄依赖性疾病。那么在这个时间段还有一个问题，我们现在近提出的一个概念叫发育性癫痫。也就是说在小孩子大闹发育的关键时期，这个时间诱发的癫痫发作，并且更容易造成对孩子认知的损伤，那么这时间更是引起我们叫全球的癫痫专家，癫痫学者所引起关注的一个问题，因为这个时间往往对大脑的脑重塑性就是影响比较大的问题，所以说造成儿童癫痫的诊断往往是更为复杂，临床表现更加多样化。
染色体异常可以导致癫痫吗
染色体异常可以导致癫痫。癫痫是一组由脑部细胞受损伤和全身疾病等各种原因所引起的反复发作性、短暂性脑功能障碍的临床综合征脑部的神经元高度同步化，且常具有自限性的异常放电所导致的综合征。癫痫以反复，发作性，短暂性，通常为刻板性的中枢神经系统功能失常为特征。临床主要表现为发作性意识障碍，抽搐，感觉、运动、精神异常或植物神经功能障碍等。如下几方面都会引起癫痫：
1.先天性疾病：如染色体异常，遗传性代谢障碍，脑畸形及先天性脑积水等。2.外伤：颅脑产伤是婴幼儿期症状性癫痫的常见原因，挫伤，出血和缺血也能导致局部脑组织软化，日后形成癫痫灶。3.感染：各种脑炎，脑膜炎，脑脓肿急性期的充血，水肿，毒素的影响及渗出物都可能引起癫痫发作。
海绵状血管瘤与癫痫
癫痫是幕上海绵状血管瘤的常见临床表现，常顽固反复发作，其中约40％为难治性癫痫。以往只对药物难以控制者进行手术。随着术中评估技术和神经外科手术技术的发展，手术适应证逐渐放宽。海绵状血管瘤发病部位多位于幕上，癫痫是病人就诊的常见原因，达40％~70％。海绵状血管瘤的诊断依赖CT和MRI，尤其二者结合有利于提高术前的确诊率。CT对于海绵状血管瘤的诊断特异性不高，但是在鉴别诊断方面有重要的作用，表现为脑内类圆形高密度影，部分病灶内可有散在点状钙化。典型的海绵状血管瘤的MRI影像为圆形或类圆形混杂信号，周围为低信号环（含铁血黄素沉着）即所谓“黑环征”，是海绵状血管瘤的突出特征；注射造影剂不强化或轻度强化。海绵状血管瘤引起癫痫可能与病灶反复出血扩大，血液中铁离子以含铁血黄素中Fe2形式存在，并在反复出血过程中逐渐被挤压到病灶的边缘，形成含铁血黄素沉积带有关，含铁血黄素刺激皮质可导致药物难以控制的癫痫。对于临床仅表现为癫痫的海绵状血管瘤，治疗尚有争议。伽玛刀治疗海绵状血管瘤虽可避免直接的功能损害，但病灶仍有再出血及脑水肿的可能，癫痫并不能完全消失，因此不是佳的治疗方法。过去认为，单纯以癫痫症状出现的病人，潜在出血的风险很少，在药物控制癫痫很好的情况下，不须手术治疗。因为只有部分病人对抗癫痫药物敏感且年自发性出血率高达0.7％，现多数学者认为有癫痫的海绵状血管瘤应该积极考虑手术治疗。单纯病灶切除对70％~80％病人确实有效，术后部分患者脑电图有异常，但是临床无癫痫发作，说明离开病灶的持续刺激，周围病变皮层不一定能致痫。Stefan建议手术治疗时不仅要切除病灶，同时应该将ECoG检测到的病灶周围的致痫组织全部切除。显微手术全切除病灶并尽可能切除其周围黄染组织，采用术前EEG评估和术中ECoG监测技术测定致痫灶位置、范围，更加精确指导切除范围，有利于致痫病灶切除并减少损伤。对病灶小且部位较深者好在立体定向或神经导航辅助下行显微手术治疗神经导航可提供实时、精确定位，避开功能区，减少手术创伤。因此显微外科手术治疗仅有癫痫表现的幕上海绵状血管瘤效果良好，术中应用ECoG监测技术和神经导航技术既可避免过多的脑组织损伤，又可明显提高术后癫痫的控制率。
