结节性硬化症伴癫痫的手术治疗
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，该病可影响身体的多个系统，在中枢神经系统中，癫痫是其常见的症状之一。
病因：
基因突变是引起结节性硬化症常见的病因，目前发现有两种不同的基因突变，TSC1基因定位于9q34，TSC2定位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率，但还是呈常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症存在，则子女的再发概率为50％。临床表现：结节性硬化症的典型表现呈三联症：癫痫、精神发育迟滞和面部血管纤维瘤。1、癫痫80％-90％的患儿有癫痫发作，多出现在2岁前，有多种发作类型。2、精神发育迟滞约60％的患儿存在智力低下，特别是2岁以前的发病者，常于癫痫同时存在。另外，还可出现运动和语言发育迟缓、记忆障碍、运动过多和攻击行为。3、皮肤改变典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑，有时也可出现咖啡牛奶斑。约70％-80％的患者可发现面部血管纤维瘤，以往成为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管和结缔组织所组成。治疗：
药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。药物治疗不满意的患者，经综合评估后可考虑手术治疗。1、明确致癫痫责任病灶，在中枢神经系统，结节性硬化症为多发病灶，明确致癫痫的责任病灶非常重要。2、对那些不能明确癫痫病灶，临床表现为婴儿痉挛症或Lennox-Gastaut样发作者，可根据脑电图结果和患者的临床表现，采取胼胝体部分或者全段切开，以减少癫痫的发作次数、减轻发作程度。3、脑叶切除术，因结节性硬化症的脑内结节好发于颞叶、额叶皮层或者皮层下，在不能明确致癫痫结节时，可根据脑电图和患者的临床症状学进行综合评估，在不影响重要功能的前提下，行颞叶或额叶等脑叶切除术。生酮饮食：无手术条件的可试用生酮饮食。
哪些遗传病常伴有癫痫发作
癫痫本身就有遗传，但不能肯定癫痫的父母就生癫痫的孩子。临床上常见的有两大类疾病，一类是神经皮肤综合征，另一类是遗传代谢性疾病。①神经皮肤综合征：此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层，某种遗传因素影响了外胚层的发奋，造成上皮组织和神经系统的异常。CT检查可发现脑组织有异常钙化，如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征，如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤，神经纤维瘤病的皮肤咖啡牛奶斑及神经纤维瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传，患者的父母一方是患者，代代均有患病者，男女均可发病。②先天性遗传代谢性疾病：遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多，较常见的是氨基酸代谢异常，其次为类脂质和糖代谢异常。
癫痫有哪些后遗症
癫痫的后遗症：
癫痫是指由于各种原因而导致的大脑皮层异常放电，出现大脑功能障碍的一种疾病。癫痫的种类多种多样，有的仅仅为愣神几秒钟，就可以恢复，而有的可以持续长达半小时全身性发作，出现癫痫的原因可以有脑外伤、肿瘤炎症、自身发育障碍等。癫痫的后遗症一般有以下几种：主要和智力、情感、性格方面都有关系，患者可能会出现性格改变、智力下降，与社会和人沟通变差，有些还会出现烦躁、抑郁、精神障碍、交流不畅等情况。如果癫痫持续发作，得不到很好的控制，很可能导致功能障碍，出现肢体的活动感觉障碍，失语、视力、听力变化，甚至可能会出现意识障碍，危及生命。
