热性惊厥及相关癫痫综合征
一、热性惊厥
定义:发病前没有无热惊厥且大于1个月的患儿，出现与热性疾病相关的惊厥,排除了中枢神经系统感染和电解质紊乱。
热性疾病是指病人体温高于38.4,有些患儿惊厥后才出现明显的发热。
热性惊厥和惊厥伴发热是不同的概念,诊断时必须排除颅内感染,对伴有发热的惊厥发作,只要临床上疑有严重的细菌感染,特别是化脓性脑膜炎（尤其是部分治疗后化脑）,都需要进行腰穿CSF检查。
另外应注意有无预先存在的中枢神经系统异常,由于发热而触发惊厥,是否有低钙血症和低血糖等暂时性代谢紊乱。
二、与热性惊厥有关的癫痫综合征
1、热性惊厥附加症（FS）
年龄超过6岁和（或）出现无热的全面强直阵挛
2、全面性癫痫伴FS附加症（generalizedepilepsywith
febrileseizuresplus,GEFS）:
常见的表型为FS,少见的表型包括FS伴失神发作、FS伴肌阵挛发作、FS伴失张力发作等。
3、颞叶癫痫
4、婴儿期严重肌阵挛性癫痫（severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI）又称Dravet综合征。
是一种少见的癫痫综合征,特征为多有癫痫或热性惊厥家族史,起病前发育正常,发作始于1岁以内,初表现为由发热诱发的长时间的全面性或一侧性惊厥发作,以阵挛发作为主,EEG正常,此阶段常被诊断为FS。继之出现肌阵挛性跳动,常合并全身强直-阵挛发作、复杂部分性发作或失神发作,脑电图显示广泛性棘-慢波及多棘-慢波,为难控制性发作。患儿发病后出现智力运动发育落后或倒退,可出现共济失调、锥体束征。
5、肌阵挛站立不能性癫痫（myoclonicastaticepilepsy,MAE）又称Doose综合征。
通常2-5岁起病,发作开始时多伴有发热,以FS起病,以后出现肌阵挛-失张力发作、肌阵挛、不典型失神、失张力、肌阵挛站立不能发作,临床过程多变。肌阵挛可单发或成簇发作,失神发作不常见。EEG通常有不规则的弥漫性快棘慢复合波或多棘波,肌阵挛-失张力发作时,可有全导2-4Hz的棘慢复合波。发病后常出现发育落后,智力预后变化大,智力可正常,也可出现严重损害。
哪些遗传病常伴有癫痫发作
癫痫本身就有遗传，但不能肯定癫痫的父母就生癫痫的孩子。临床上常见的有两大类疾病，一类是神经皮肤综合征，另一类是遗传代谢性疾病。①神经皮肤综合征：此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层，某种遗传因素影响了外胚层的发奋，造成上皮组织和神经系统的异常。CT检查可发现脑组织有异常钙化，如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征，如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤，神经纤维瘤病的皮肤咖啡牛奶斑及神经纤维瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传，患者的父母一方是患者，代代均有患病者，男女均可发病。②先天性遗传代谢性疾病：遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多，较常见的是氨基酸代谢异常，其次为类脂质和糖代谢异常。
引起原发性癫痫的原因有哪些
引起原发性癫痫是一个比较复杂的概念，主要从几个方面一个是基因方面的异常，第二个方面就是说根本原因可能大脑的结构或功能失调包括大脑的血液供应，能量供应出现失调结构电传导出现失调这是第二个层面。第三个层面癫痫发作的病人是大脑的异常放电这是直接原因，由于异常放电导致了相应的出现了症状，临床出现了相应的症状。第四个就是癫痫发作有诱因在各种刺激状态的情况下，按中医讲我们那一天的体质脏腑经络气血的平衡被打破了原发性癫痫，既然定位原发性癫痫也叫特发性癫痫就是它根本病因我们现在还按现在科技还是查不到的，如果查到了我们又归结到继发性癫痫的范畴内了，但是原发性癫痫它的脑电活动肯定是异常的，就是这个结果还是非常肯定的还有它癫痫发作的形式是符合癫痫发作的归类分型或者是说符合癫痫发作规律的。
