哪些遗传病常伴有癫痫发作
癫痫本身就有遗传,但不能肯定癫痫的父母就生癫痫的孩子。临床上常见的有两大类疾病,一类是神经皮肤综合征,另一类是遗传代谢性疾病。①神经皮肤综合征:此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层,某种遗传因素影响了外胚层的发奋,造成上皮组织和神经系统的异常。CT检查可发现脑组织有异常钙化,如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征,如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤,神经纤维瘤病的皮肤咖啡牛奶斑及神经纤维瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可发病。②先天性遗传代谢性疾病:遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多,较常见的是氨基酸代谢异常,其次为类脂质和糖代谢异常。
简要了解小儿癫痫的诊断手段
症状学诊断:临床表现症状虽然多样,但都有慢性、反复发作(突然发生、突然终止)性特点,对于同一患者每次则表现为刻板重复的同样症状发作。小儿癫痫发作表现又呈多样性、易变性、顿挫性、不典型性等特点。血、尿、便:可根据病情查血生化(糖、钙、磷及电解质等)、脑脊液、肝、肾功能,线粒体、染色体及各种遗传代谢病的检测。脑电图(EEG):脑电图的检查能帮助癫痫的诊断,有助于癫痫的定位分类;排除非癫痫类的疾病。所以一旦出现惊厥的患儿都要做常规脑电图检查。必要时作诱发试验和24小时动态脑电图。影像学检查:1、CT及磁共振(MRI)检查了解脑部结构异常,如脑畸形、颅内钙化、肿瘤及发育异常等;2、正电子发射断层扫描(PET)及单光发射断层扫描(SPECT)检测脑代谢功能及脑血流,了解大脑功能改变及帮助癫痫定位。另外常见的fMRI、脑磁图、神经心理学评估以及经颅磁刺激等手段也给癫痫诊疗提供参照。
晕厥与癫痫的区别
晕厥前面讲了这么多,我们主要讲癫痫,癫痫有几个(特点),一个就是它有抽搐,癫痫当中,意识丧失的时候,有抽搐的情况。第二个就口吐白沫,嘴巴里面白沫吐出来。第三个就是眼睛上翻;第四个特点就是反复发作;癫痫不是,我今天发作了,今天发作一次,以前从来没发作,反复发作,今天发了明天发了,昨天也发了,其他一个外界因素,精神紧张刺激,其他因素马上就发了,这就是癫痫,还有一个就是如果到医院里检查,癫痫和晕厥,有不同的情况,晕厥比较复杂,很多很多原因,癫痫就是比较单纯,就是脑电活动有障碍,我们来查一下脑电图,脑电活动有障碍,这就是癫痫,晕厥本身表现多种多样,比如小孩子高烧,引起的晕厥,可能有抽搐,一般来说一分钟发之内,意识丧失就完了,回过来了,这个就是晕厥,癫痫就是伴有抽搐,时间可能比较长,大于一分钟,两分钟三分钟都可以,当然小于一分钟也可以,主要有以上几个特点。