诊断包括实检典型的PCOS，即所谓Stein-Leventhal综合征，诊断并不困难，然而临床多见非典型患者则应作必要的实验性检查和卵巢病理。

一、激素测定

促性腺激素：约75%患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。

甾体激素

1、雄激素，包括睾酮、双氢睾酮、雄稀二酮和17酮类固醇升高。由于SHBG降低使游离态雄激素升高。

2、雌激素总量可达140pg/ml，雄二醇相当于卵泡早期水平约60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。

3、肾上腺DHEAS生成增加，血浆浓度≥3.3μg/ml，17羟孕酮也增高，然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。

催乳素：约25～40%患者≥25ng/ml。

胰岛素；空腹胰岛素升高≥14mu/L，IGF-I升高，血浆IGF-I结合蛋白质降低。

阿黑皮素元及其衍生物：β-促脂素、β-内啡肽和β-MSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。

二、超声检查

双侧卵巢多囊性增大，被膜增厚回声强。被膜下可见数目较多，直径2～7mm囊状卵泡。卵巢间质回声不均，子宫内膜肥厚，应注意排除子宫和卵巢肿瘤及肾上腺病变。

三、后腹膜充气造影及子宫输卵管造影

目的观察卵巢和肾上腺形态、大小，以鉴别高雄激素血症原因。

四、诊刮和子宫内膜病检

凡≥35岁患者，应作常规诊刮和内膜病检，以了解内膜组织学变化，并排除内膜癌。

五、内窥镜

包括陷窝镜和腹腔镜，以直接观察卵巢形态学或施以活检、穿刺、楔切和电烙等治疗。