唐氏综合症是引起人类智力发育障碍常见的一种疾病。他们研究了一系列造成唐氏综合症的重要的细胞与分子过程，这些结果阐明了在唐氏综合症患者中起关键作用的某些细胞和分子。这是首次应用人类细胞进行的此类研究。

威斯康森-麦迪逊大学解剖学与神经学教授，该论文作者之一的CliveN.Svendsen称，这项研究的一项主要成果是发现遗传上的基因缺陷会造成早期脑发育细胞一系列戏剧性的变化。

Svendsen现在是威斯康森-麦迪逊大学研究中心的负责人，该中心是上进行人类发育、发育异常和神经退化性疾病研究的著名机构之一。他说：“这项研究说明人类特异基因的缺陷对神经发育会造成重要的影响。”

Svendsen和剑桥大学的SabineBahn等人的这项在《柳叶刀》杂志上发表的研究为揭示造成人类严重认知障碍的早期基因研究开辟了道路。

在美国有350,000名唐氏综合症患者，长期以来人们一直认为大部分唐氏综合症患者是由于体细胞多一条21号染色体造成的。但是，关于这种疾病造成脑发育异常的精细的遗传机制，一直不为人所了解。

Svendsen说：“现在人们仅建立了大鼠的唐氏综合症疾病模型，但是并不能确定这种模型是否能够说明唐氏综合症的所有情况。现在我们已经获得了带有额外21号染色体的人类，这种细胞能够无限的生长，可以广泛为科学家所应用。”

尽管发表在《柳叶刀》上的论文只是该项研究的一个初步结果，主要证实了导致唐氏综合症的一些关键基因的缺陷会引起的一系列错误的发育行为，但它可能终会导致包括新的药物和基因治疗等更好的治疗手段的出现。

Svendsen解释说：“这不但为通过使发育中的脑组织恢复正常的神经功能的药物研制以及介入治疗提供了一个良好的模型。”

根据Svendsen所说的，这项研究使科学家可以利用这种模型培养，监视细胞内的基因活动，观察细胞在发育成人脑中的一系列发育途径。

他们的研究还发现，在唐氏综合症患者中形成神经元的细胞的比率要远远低于正常人群细胞，而且唐氏综合症细胞的神经纤维明显变短，并且出现了形状异常。

科学家可以通过一定的技术鉴定哪些基因是在唐氏综合症组织细胞和正常组织细胞内都表达的，哪些是只在其中一个组织表达的，从而鉴定出疾病相关的基因。弄清哪些基因在发育中起关键作用，就可以开发出阻止这种疾病出现的基因与药物治疗手段。

Svendsen说：“现在还处于研究的初级阶段，但是他们可以用人类细胞而不是大鼠细胞建立唐氏综合症的新的疾病模型，通过对唐氏综合症神经元减少机制的详细研究，可能会研制出治疗唐氏综合症的新的治疗手段。”