哪些遗传病常伴有癫痫发作 认识与癫痫密切相关的病因

贞丰县癫痫病医院

哪些遗传病常伴有癫痫发作

癫痫本身就有遗传,但不能肯定癫痫的父母就生癫痫的孩子。临床上常见的有两大类疾病,一类是神经皮肤综合征,另一类是遗传代谢性疾病。

①神经皮肤综合征:此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层,某种遗传因素影响了外胚层的发奋,造成上皮组织和神经系统的异常。CT检查可发现脑组织有异常钙化,如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征,如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤,神经纤维瘤病的皮肤咖啡牛奶斑及神经纤维瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可发病。

②先天性遗传代谢性疾病:遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多,较常见的是氨基酸代谢异常,其次为类脂质和糖代谢异常。

认识与癫痫密切相关的病因

癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样,可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。引起癫痫的病因多种多样。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%的患者其发作是可以得到控制的,其中50%~60%的患者经2-5年的治疗可以痊愈,患者可以和正常人一样地工作和生活。据中国新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/10万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。癫痫的主要病因如下:1、遗传;2、颅脑外伤;

3、脑肿瘤;

4、颅脑手术;5、颅内感染;6、脑血管病;7、产前与产时损伤;8、代谢障;9、中毒;10、缺氧;11、先天性疾病;12、遗传性疾病;13、脱髓鞘疾病。

癫痫发作分类目前普遍应用的是国际抗癫痫联盟在1981年提出的癫痫发作分类方案。癫痫发作分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作。2010年国际抗癫痫联盟提出了新的癫痫发作分类方案,新方案对癫痫发作进行了重新分类和补充。新方案虽然总结了近年癫痫学研究的进展,更为全面和完整。

脑手术后癫痫的治疗方法

脑部手术后由于局部的瘢痕和致痫灶区的形成在术后一段时间(半年左右)而引起癫痫发作者并不少见,其中大脑半球凸面和失状窦旁脑膜瘤术后癫痫发生率颇高,额顶叶胶质瘤、脑脓肿和慢性硬膜下血肿等手术后也常发生。故在脑半球运动区及其附近病变手术后,应在术后一年内常规服用一定量抗癫痫药物,发作仍很频繁,发作很频繁或控制无效者,则可考虑用手术治疗。脑手术后癫痫的手术操作一般按手术原切口入路,切开硬脑膜,充分显露出脑瘢痕区,这时脑瘢痕多与硬膜粘连,分离以后用皮层电极详细探测痫灶棘波区的位置与范围,在不影响脑主要功能的情况下把脑膜瘢痕及其致痫灶一并切除,切除后再用电极复查,如发现仍残留有棘波区再在软膜下将其切除,直至脑电节律正常为止。若致痫灶临近脑主要功能区者,再把脑膜脑瘢痕切除后周围至痫区可采用多软膜下横纤维切断术,以切断痫灶放电的扩散术后应常规继续服用抗癫痫药物。多数病人可获得发作消失或减轻的。

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