济南市治疗中耳炎好的医院 济南耳鼻喉医院 耳聋是如何遗传的

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济南市治疗中耳炎好的医院,济南耳鼻喉医院。耳聋的发生与遗传的关系如下:

遗传性耳聋占比高:耳聋的发生与遗传密切相关,遗传性耳聋占所有耳聋病例的50%左右,其中约60%的先天性耳聋由遗传因素导致。

遗传方式多样:常染色体显性遗传:只要有一个致病基因就会表现出耳聋症状。若父母双方中有一方是耳聋患者(携带显性致病基因),子女有50%的概率遗传到致病基因而患上耳聋。例如某些家族中,祖辈中有常染色体显性遗传的耳聋患者,其子女中有一半可能遗传该基因出现耳聋症状,且患病子女会继续以50%的概率将基因传给下一代。

常染色体隐性遗传:需要两个等位基因都存在致病突变时才会表现出耳聋症状。父母双方可能听力正常,但都是致病基因的携带者,他们的子女有25%的概率同时遗传到两个致病基因而患上耳聋;有50%的概率成为像父母一样的致病基因携带者,但听力正常;还有25%的概率完全不携带致病基因,听力正常。很多先天性耳聋是由常染色体隐性遗传引起,如SLC26A4基因的突变会影响内耳离子的正常转运,进而破坏内耳的正常结构和功能,导致听力下降。

X连锁隐性遗传:若耳聋基因位于X染色体上,女性患者的儿子全部为耳聋患者,女儿全部为致病基因的携带者;男性患者的子女中,女儿全部为致病基因的携带者,儿子全部正常。例如一位女性是伴X染色体隐性遗传的耳聋患者,她生下的儿子必然会遗传到这个基因而耳聋,女儿虽然听力正常,但会携带这个基因;而如果是男性患者,他的女儿会携带基因,儿子则不会受到影响。

线粒体母系遗传:母亲将基因传给儿子或女儿,母亲存在线粒体基因变异,其后代均为携带者。像线粒体基因12SrRNA突变,母亲是携带者的话,孩子也会是携带者,且这类基因携带者的后代可通过避免使用氨基糖苷类抗生素来帮助杜绝耳聋的发生。

多基因遗传及染色体畸变:多基因遗传及染色体畸变也可能导致听力异常,部分类型如耳硬化症可通过手术改善。超过130种遗传综合征(如白化病伴耳聋、先天性聋-甲状腺肿综合征等)均包含听力损失特征。

遗传与环境因素相互作用:还有一些耳聋是由多个基因的突变或基因与环境因素的相互作用引起的,这些类型的耳聋可能更复杂,遗传模式也可能不那么明确。

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