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色素性胎记的形成主要与胚胎发育过程中黑素细胞的异常分布或功能亢进有关，具体原因如下：
黑素细胞迁移异常：在胚胎发育早期，黑素细胞起源于神经嵴，需迁移至表皮基底层。若部分黑素细胞未能到达表皮，而是滞留在真皮层内，便会形成色素性胎记。例如，太田痣是黑素细胞在真皮层异常积聚，导致皮肤呈现灰蓝色或褐色斑片；蒙古斑则是黑素细胞在腰骶部真皮层滞留，形成青灰色斑块，多在儿童期自然消退。
黑素细胞功能亢进：局部黑素细胞可能因基因调控异常，导致黑色素合成过多。例如，咖啡斑表现为边界清晰的褐色斑块，其形成与黑素细胞功能亢进密切相关，可能伴随神经纤维瘤病等遗传综合征，需通过基因检测确诊。
遗传因素：部分色素性胎记具有家族聚集性，与特定基因突变相关。例如，控制色素合成的MC1R基因突变可能增加胎记风险，若家族中有相关遗传病史，后代发生色素性胎记的概率可能增高。
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