梅杰综合征的遗传风险较低,绝大多数患者为散发性病例(无家族史),但特定类型存在遗传倾向。目前研究认为:
一、多数情况不遗传
90%以上的梅杰综合征患者属于原发性(病因不明),无明确家族聚集现象,子代患病风险与普通人群相近(约0.3%)。
二、少数家族性病例
约5-7%患者存在家族史,可能与多基因遗传相关(如DYT6、DYT25基因位点变异),此类患者一级亲属患病风险轻度升高(约4-8%),但远低于单基因遗传病。
三、特殊类型警示
若发病年龄<30岁(早发型)且伴全身肌张力障碍(如扭转痉挛),需警惕DYT-TOR1A基因突变(常染色体显性遗传),此类遗传概率达50%,但仅占梅杰综合征总病例的1-2%。
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